Hemofilije kod pasa i mačaka: mehanizme nasljeđivanja i dijagnostika

Hemofilija je najčešći teške urođeni poremećaj zgrušavanja krvi kod ljudi i životinja. Kod pasa i mačaka bolest nastaje kao posljedica spontane mutacije. Čim se pojavi u nekim populacijama, kvar može manifestuje kroz mnoge generacija. U ovom članku želimo razgovarati glavne karakteristike hemofilije i njene kliničke slike i tako dalje. D.

mehanizme nasljeđivanja

U sebi, ovaj bolest je rezultat neispravnosti jedan od faktora zgrušavanja krvi. Preciznije, faktor VIII, odgovoran za formiranje krvnih ugrušaka. Ako to ne radi kako treba, trombociti čak i kada postoji ozbiljna ozljeda ostaju netaknuti (faktor zgrušavanja jednostavno ne odskače), formiranje krvnog ugruška ne dolazi, a životinja može iskrvariti na smrt od čak i neznatan ogrebotina.

Srećom, hemofilija gena naslijedila kroz ženskoj liniji (uzgred, kod žena, bolest praktično ne dolazi), snažno recesivna. Tek kada je sjeme dolazi od roditelja, od kojih je svaki nosilac neispravne gena, postoji šansa rođenje bolesnih životinja. Razmatramo neke od karakteristika prijenosa:

• prilikom prelaska muškarci sa neispravnih jedan recesivni gen sa ženom koja nije bila u predaka prevoznika hemofilije, gena u prvoj generaciji neće doći, i ostavili na potomke. Onda hemofilija kod pasa i mačaka mogu biti "iznenađenje" u 10-20 godina.
• Muškarci imaju jedan abnormalan gen Oni pate od hemofilije i daju ovom abnormalni gen na sve svoje kćeri, ali nijedan od njegovih sinova.
• Žene imaju jedan normalan i jedan abnormalni gen su asimptomatski nosioci i dati patološki gen, u prosjeku, 50% muškaraca i 50% žena potomci (drugim riječima, polovina leglo će biti boli, a drugi - nije prisutan).
• Ako je X kromosom koji nosi normalan gen za faktor VIII, predstavljeni kao XH, u nasljedne prijenos bolesti može se izraziti na sljedeći način:

Hemofilija se obično javlja kada Normalno muško prešao sa ženskim nosač, u kojima nema kliničkih znakova. Štenci i mačići muški rođeni u takvom leglu, imaju 50% šanse za razvoj i 50% - na nosač neispravne gena. U prosjeku, sljedeći 4 tipa kategoriji potomci će se dogoditi u jednakim iznosima:

Video: Mačka i pas

Klinički znaci i dijagnoza

Koji su simptomi? U hemofiličara se često pojavljuje spontano "otok" mišića i zglobne kapsule, razvija na pozadini mikrokrvarenja. U više nesretnih slučajeva, mogućnost iznenadne smrti u masivnim krvarenjem u trbušnu ili grudnom košu. Ispod kože u bolesnika sa životinjama redovno formirana hematom. Povremeno se dešava da muškarac pacijent umre nakon kastracija (Ponekad jer, po pravilu, vlasnici obično znaju o bolesti vašeg ljubimca).

Razne mutacije odgovorne za hemofiliju uzrok varijabilnosti bolesti. Neki oblici hemofilije su tako teška da životinje umiru u prvih nekoliko tjedana života. Drugi oblici mogu biti više praštanju, a zatim će se bolesna kućni ljubimci žive, pate otpostoyannyh i bezuslovno krvarenje (kod životinja, najčešće ono što se dešava).

Kako se postavlja dijagnoza "hemofilija" životinje? Da biste to učinili, koristite posebna metoda koja omogućava da se utvrdi stepen zgrušavanja krvi. To se zove APTT, metoda je skrining test za određivanje koagulacije defekata. Ali za preciznu dijagnozu (posebno u blagim slučajevima), obavezno DNK analize. Poželjno je da uzorak su uzeti za njega ne samo bolesna životinja, ali i roditeljske vrste, a možda i više od svojih predaka.

Nažalost, jednostavna koagulacije testovi ne mogu uvijek pomoći da se napravi razlika između nosača i zdrava žena. ukupne kod žena nosioci otkrivena nizak nivo faktora VIII, ali postoji određena zamagljivanje parametara između zdravih životinja i sumnjivim slučajevima nosač. preciznost detekcije se može poboljšati mjerenje razinu u krvi drugog proteina povezanih s faktorom VIII (von Willebrandov faktor), zatim određivanje odnosa ova dva proteina. Nažalost, ni u ovom slučaju ne postoje implicitne i sumnjive rezultate, a samim tim, ako je životinja definiran uzgoj vrijednosti, ne možeš da bez analize DNK.

Usput, da li je liječenje ove bolesti postoje? Nažalost, nema. Sa razvojem krvarenja u bolesnika pojedinci se daju 10% kalcijum hlorida. Ova metoda se prakticira u humanoj i veterinarskoj medicini gotovo od trenutka kada je opis bolesti, a ipak više jednostavan i pouzdan način jednostavno nije razvijena.

preporuke za uzgoj

pedigreom Evaluacija može identificirati "nosač" status za neke asimptomatske žene, će procijeniti rizik transporta i pomoći potvrditi laboratorijske dijagnostike u slučaju sumnjivog rezultata. Svi potomci pacijenata muškog i ženskog prijevoznik mora nužno biti isključena iz procesa reprodukcije. Preporučuje se kastracija sterilizacija, u potpunosti eliminirati proces prenosa defektnih gena.

Sestre i polusestra majke u hemophilic muškarci imaju 50% šanse za kočije. Ove životinje su neophodne, ako je moguće, potpuno isključene iz procesa reprodukcije. treba poslati ispitivanja materijala za DNK testiranje na najmanju sumnju o prevozu. Samo kada je DNK analiza pokazuje nedvosmisleno negativan, može se koristiti za uzgoj muškaraca. Evo kako se pojavljuje hemofilije kod pasa i mačaka.