Niemann-Pick bolest (sfingomielinoz) u mačaka.

Niemann-Pick bolest (Niemann-Pick) odnosi se na bolest Lizozomne skladištenje i poznat je i kao sfingomielinoz. Bolest je naslijeđena, s autosomno recesivno nasljeđivanja. Niemann-Pick bolest karakteriše nedostatak proizvodnje u tijelu mačka enzima sphingomyelinase, što je rezultiralo u akumulaciji sfingomijelin u nervni sistem ćelija i tkiva, kao organa što su jetra, slezina, pluća i crijeva.

Klinički simptomi pojavljuju oko dobi od tri mjeseca i uključuju ataksija (Kršenje konzistencije različitih mišića pokreta u odsustvu slabost mišića), hypermetric (neproporcionalno povećanje amplitude pokreta), glava tremor, gubitak osjećaj za ravnotežu, putovanja šape. Neke mačke se poštuju konstanta žvakanje kretanje, jetra i slezina tokom palpacija pokazuju povećanje u veličini. Postepeno razvija paraliza, većina mačića sa Niemann-Pick bolest ne živi i do godinu dana. Dijagnoza bolesti na osnovu otkrivanju nedostatka enzima u tkivima jetre, mozga ili kože fibroblaste. Za mačke opisuje dva sorte bolesti - bolesti Niemann-Pick tip A i Niemann-Pick tip C. Za varijantu C-tipa bolesti kod mačaka identifikovali gen NPC1, od kojih je mutacija je uzrok bolesti.

U praksi, Niemann-Pick bolest je vrlo rijedak i javlja se u sijamski i domaće mačke mačka.