Gangliozidoza mačke.

gangliozidoza - nasledna metabolizam lipida. Gangliozidoza poznat i pod nazivima "Lizozomne bolesti" i "Lizozomne pohranu bolesti".

Pogođeni mačke gangliozidoza manjak enzimi (Ili enzimi - proteini ili RNK molekula ili njihovih kompleksa, koji vrše ulogu katalizatora za kemijske reakcije u organizmu) neophodnih za metaboličke procese koji uključuju određene lipidi (Organska jedinjenja uključujući masti i masti poput materije). Kao rezultat lipida akumulira u ćelijama tijela, što uzrokuje poremećaje u radu ćeliji svojih funkcija.

Za mačke, postojanje dva oblika gangliozidoza:

• GM1 - uzrokovana nedostatkom enzima kiseline beta-galaktozidaze;
• GM2 - uzrokovana nedostatkom enzima geksosaminidazy A i B;

GM1 GANGLIOSIDOSES identifikovane u mačaka:

• Korat;
• sijamski;
• kuće;

GM2 gangliozidoza identifikovane u mačaka:

• Korat;
• Burmezskih;
• kuće;

Simptomi kod mačaka gangliozidoza

Oba oblika bolesti izazvane akumulacije u ćelijama tijelo mačke, posebno u neurona ćelija centralnog nervnog lipida sistem poznat kao gangliozida. Kao rezultat toga, mačke s gangliozidoza progresivno razvija neuroloških abnormalnosti, kao što su:

• ataksija - raskoordinirovannost poremećaji hoda zbog kretanja različitih mišića koherentnosti u odsustvu slabost u mišićima;
• dysmetria - ataksija, uzrokovane greške u određivanju udaljenosti ili sile potrebne za obavljanje pokreta;
• tremor - tremor trupa i ekstremiteta;
• nistagmus - Poremećaji okulomotorna manifestuje vibracione nevoljne pokrete oka sa strane na stranu sa visoke frekvencije;

naći drugi simptomi gangliozidoza mačke:

• Neutrofila i limfocita (bijelih krvnih zrnaca) može se sastojati citoplazmatske granule;
• U nekim slučajevima, jetra može povećati;
• dostupan prednji dizmorfizm - ravne široke glave i manji lubanje;
• može se uočiti Aglia, moguće su oštećenja vida;
• mačići mogu slabo razvijena;

Prvi znaci bolesti se ispoljavaju u mačića u dobi 1 - 5 mjeseci i napredak tokom vremena do tačke u kojoj se nalazi slabost (prvo zadnje udove, a zatim prednji), depresija, konvulzije. Na kraju, mačići su ubijeni, javlja se obično u dobi od 8-10 mjeseci.

Genetskih defekata koji uzrokuju gangliozidoza mačke

Oba oblika gangliozidoza mačaka (i GM1, i GM2) su nasljedne bolesti jednostavna autosomno recesivno tipa. Pacijenti homozigot mačaka (u DNK, kako kopije gena neispravan). Mačke sa jedan primjerak neispravne gena nije podložan bolesti, ali su asimptomatski (bez simptoma) nosioci ove genetski defekt.

Gangliozidoza uzrok GM1 u obliku defekt u genu koji se zove GLB1. Gangliozidoza uzrok GM2 u obliku defekt u genu koji se zove HEXB.

Identifikacija onih nedostataka koji bi mogli dovesti do gangliozidoza za mačke vodi DNK test za identifikaciju kršenja u oba gena - GLB1 i HEXB.